İçerik
Fanconi anemisi, çocuklarda nadir görülen, doğumda görülen konjenital malformasyonlar, ilerleyici kemik iliği yetmezliği ve kansere yatkınlık, genellikle ilk başta fark edilen değişiklikler ile ortaya çıkan genetik ve kalıtsal bir hastalıktır. çocuğun hayatının yılları.
Kemiklerde değişiklikler, cilt lekeleri, böbrek yetmezliği, kısa boy ve tümör ve lösemi gelişme şansı gibi çeşitli belirti ve semptomlar gösterebilmesine rağmen, bu hastalığa anemi denir, çünkü ana tezahürü üretimdeki azalmadır. kemik iliği yoluyla kan hücrelerinin sayısı.
Fanconi'nin anemisini tedavi etmek için, kan transfüzyonları veya kemik iliği nakillerine rehberlik eden bir hematoloğun takibi gereklidir. Kanseri erken önlemek veya tespit etmek için tarama ve önlemler de çok önemlidir.
Ana semptomlar
Fanconi anemisinin bazı belirti ve semptomları şunları içerir:
- Halsizlik, baş dönmesi, solukluk, morumsu lekeler, kanama ve tekrarlayan enfeksiyon riskini artıran anemi, düşük trombosit ve daha az beyaz kan hücresi;
- Başparmak yokluğu, başparmağın azalması veya kolun kısalması, mikrosefali, küçük ağızlı ince ayarlı yüz, küçük gözler ve küçük çene gibi kemik deformiteleri;
- Kısa boy, çocuklar düşük ağırlık ve yaşlarına göre beklentilerin altında doğdukları için;
- Ciltte sütlü kahve renkli lekeler;
- Lösemi, miyelodisplazi, cilt kanseri, baş ve boyun kanseri ve genital ve ürolojik bölgeler gibi kanser geliştirme riskinde artış;
- Görme ve işitmedeki değişiklikler.
Bu değişikliklere, ebeveynlerden çocuklara geçen ve vücudun bu kısımlarını etkileyen genetik bozukluklar neden olur. Genetik değişimin yoğunluğu ve tam yeri kişiden kişiye değişebileceğinden, bazı belirtiler ve semptomlar bazı insanlarda diğerlerine göre daha yoğun olabilir.
Teşhis nasıl yapılır
Fanconi anemisinin teşhisi, klinik gözlem ve hastalığın belirti ve semptomlarıyla şüphelenilir. Kemiklerin MRG, ultrason ve röntgen gibi görüntüleme testlerinin yanı sıra kan sayımı gibi kan testlerinin performansı, hastalıkla ilişkili sorunları ve deformiteleri belirlemek için faydalı olabilir.
Teşhis, esas olarak, kan hücrelerindeki DNA kırılmalarını veya mutasyonlarını tespit etmekten sorumlu olan Kromozomal Kırılganlık Testi adı verilen bir genetik testle doğrulanır.
Tedavi nasıl yapılır
Fanconi anemisinin tedavisi, kan dolaşımını ve kan aktivitesini iyileştirmek için kortikosteroid kullanımını öneren hematoloğun rehberliğinde yapılır.
Ancak ilik iflas ettiğinde, onu ancak kemik iliği nakli ile tedavi etmek mümkündür. Kişinin bu nakil için uygun bir donörü yoksa, donör bulunana kadar kan nakli sayısını azaltmak için androjen hormonları ile tedavi kullanılabilir.
Bu sendroma sahip kişi ve ailesi, sınavlarda tavsiyede bulunacak ve bu hastalığı olan veya bu hastalığı çocuklarına geçirebilecek diğer kişileri takip edecek bir genetikçiden takip ve tavsiye almalıdır.
Ayrıca genetik dengesizlik ve artan kanser riski nedeniyle bu hastalığı olan kişinin düzenli taramalara girmesi ve aşağıdaki gibi bazı önlemler alması çok önemlidir:
- Sigara içme;
- Alkollü içecek tüketiminden kaçının;
- HPV'ye karşı aşılama yapın;
- Kendinizi x-ışınları gibi radyasyona maruz bırakmaktan kaçının;
- Aşırı maruz kalmaktan veya güneşten korunmaktan kaçının;
Diş hekimi, KBB, ürolog, jinekolog veya konuşma terapisti gibi olası değişiklikleri tespit edebilecek diğer uzmanlarla konsültasyonlara gitmek ve takip etmek de önemlidir.