İçerik
Miyelofibroz, kemik iliğinde değişikliklere yol açan ve hücre proliferasyonu ve sinyal verme sürecinde bozukluğa neden olan mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan nadir bir hastalık türüdür. Mutasyonun bir sonucu olarak, anormal hücrelerin üretiminde zamanla kemik iliğinde yara izlerinin oluşmasına yol açan bir artış olur.
Anormal hücrelerin çoğalması nedeniyle miyelofibroz, miyeloproliferatif neoplazi olarak bilinen bir grup hematolojik değişikliğin parçasıdır. Bu hastalık yavaş bir evrim geçirmektedir ve bu nedenle belirti ve semptomlar yalnızca hastalığın daha ileri aşamalarında ortaya çıkmaktadır, ancak hastalığın ilerlemesini ve lösemiye evrilmesini önlemek için teşhis konulur konulmaz tedaviye başlanması önemlidir. misal.
Miyelofibroz tedavisi kişinin yaşına ve miyelofibrozun derecesine bağlıdır ve kişiyi iyileştirmek için kemik iliği nakli yapılması veya semptomları hafifletmeye ve hastalığın ilerlemesini önlemeye yardımcı olan ilaçların kullanılması gerekebilir.
Miyelofibroz semptomları
Miyelofibroz, yavaş gelişen bir hastalıktır ve bu nedenle, hastalığın erken evrelerinde belirti ve semptomların ortaya çıkmasına neden olmaz. Belirtiler genellikle hastalık daha ilerlemiş olduğunda ortaya çıkar ve şunlar olabilir:
- Anemi;
- Aşırı yorgunluk ve halsizlik;
- Nefes darlığı;
- Soluk ten;
- Abdominal rahatsızlık;
- Ateş;
- Gece terlemesi;
- Sık enfeksiyonlar;
- Kilo kaybı ve iştah;
- Büyümüş karaciğer ve dalak;
- Kemiklerde ve eklemlerde ağrı.
Bu hastalık yavaş ilerlediğinden ve karakteristik semptomları olmadığından tanı genellikle kişinin neden sık sık yorgun hissettiğini araştırmak için doktora gittiğinde konulmakta ve yapılan testlere dayanarak tanıyı doğrulamak mümkündür.
Hastalığın evrimi ve akut lösemiye evrimi ve organ yetmezliği gibi komplikasyonların gelişmesini önlemek için hastalığın erken evrelerinde tanı ve tedaviye başlanması önemlidir.
Neden olur
Miyelofibroz, DNA'da meydana gelen ve hücre büyümesi, çoğalması ve ölüm sürecinde değişikliklere yol açan mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu mutasyonlar edinilir, yani genetik olarak miras alınmazlar ve bu nedenle miyelofibrozlu bir kişinin oğlunun mutlaka hastalığa sahip olması gerekmez. Menşeine göre miyelofibroz şu şekilde sınıflandırılabilir:
- Belirli bir nedeni olmayan birincil miyelofibroz;
- Metastatik kanser ve esansiyel trombositemi gibi diğer hastalıkların evriminin bir sonucu olan ikincil miyelofibroz.
Miyelofibroz vakalarının yaklaşık% 50'si JAK2 V617F adını alan Janus Kinaz genindeki (JAK 2) bir mutasyon için pozitiftir ve bu gendeki mutasyon nedeniyle hücre sinyalleme sürecinde bir değişiklik meydana gelir ve bu da hastalığın karakteristik laboratuvar bulgularına neden olur. Ek olarak, miyelofibrozlu kişilerin aynı zamanda hücre proliferasyon sürecindeki değişikliklerle de ilişkili olan MPL gen mutasyonuna sahip oldukları bulundu.
Miyelofibroz teşhisi
Miyelofibroz tanısı, hematolog veya onkolog tarafından, kişinin sunduğu belirti ve semptomların değerlendirilmesi ve hastalıkla ilgili mutasyonların belirlenmesi için başta kan sayımı ve moleküler testler olmak üzere talep edilen testlerin sonucu ile yapılır.
Doktor, belirti değerlendirmesi ve fizik muayene sırasında, kan hücrelerinin ve kemik iliğinin yok edilmesinden ve üretiminden sorumlu organ olan dalağın genişlemesine karşılık gelen palpe edilebilir splenomegali de gözlemleyebilir. Bununla birlikte, miyelofibrozda olduğu gibi, kemik iliği bozulur, dalağın aşırı yüklenmesi genişlemesine yol açar.
Miyelofibrozlu kişinin kan sayısında, kişinin sunduğu semptomları haklı çıkaran ve kemik iliğindeki sorunlara işaret eden, lökosit ve trombosit sayısında artış, dev trombosit varlığı, kırmızı kan hücrelerinde azalma, eritroblast sayısında artış gibi bazı değişiklikler vardır. olgunlaşmamış kırmızı kan hücreleri ve damla şeklindeki kırmızı kan hücreleri olan ve kemik iliğinde değişiklikler olduğunda normalde kanda dolaşan dakriyositlerin varlığıdır. Dakriyositler hakkında daha fazla bilgi edinin.
Kan sayımına ek olarak, tanıyı doğrulamak için miyelogram ve moleküler testler yapılır.Miyelogram, kemik iliğinin tehlikeye girdiğini gösteren işaretleri belirlemeyi amaçlar; bu durumda fibroz, hipersellülerite, kemik iliğinde daha fazla sayıda olgun hücre ve trombositler için öncü hücreler olan megakaryositlerin sayısında bir artış olduğunu gösteren işaretler vardır. Miyelogram invaziv bir incelemedir ve kemiğin iç kısmına ulaşabilen ve kemik iliği materyali toplayabilen kalın bir iğne kullanıldığı için, yapılabilmesi için lokal anestezi uygulanması gerekir. Miyelogramın nasıl yapıldığını anlayın.
Moleküler tanı, miyelofibrozun göstergesi olan JAK2 V617F ve MPL mutasyonlarını tanımlayarak hastalığı doğrulamak için yapılır.
Tedavi nasıl yapılır
Miyelofibroz tedavisi, hastalığın ciddiyetine ve kişinin yaşına göre değişebilir ve bazı durumlarda JAK inhibitörü ilaçların kullanılması önerilebilir, bu da hastalığın ilerlemesini önler ve semptomları hafifletir.
Orta ve yüksek riskli durumlarda, kemik iliğinin doğru aktivitesini teşvik etmek için kemik iliği nakli tavsiye edilir ve böylece iyileşmeyi teşvik etmek mümkündür. Miyelofibrozun iyileşmesini destekleyebilen bir tedavi türü olmasına rağmen, kemik iliği nakli oldukça agresiftir ve çeşitli komplikasyonlarla ilişkilidir. Kemik iliği nakli ve komplikasyonlar hakkında daha fazlasını görün.